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Quando si deve indagare su una malattia genetica?

Quando si deve indagare su una malattia genetica?

Al giorno d'oggi questa è la domanda più comune che i professionisti della genetica sentono: dovrei fare una mappatura genetica? E la risposta inizia invariabilmente con un "dipende". Dipende dalla tua storia familiare, dal tuo stile di vita e dalla tua capacità di ascoltare e gestire i risultati indesiderati.

Estenderò la risposta illustrandola con immagini cliniche. Una coppia aveva già perso un figlio con la fibrosi cistica. Entrambi hanno la mutazione genetica e il 25% di probabilità è fatale per il bambino, che è sopravvissuto solo sei mesi dopo aver affrontato seri problemi di salute. . Hanno appena sapevano di essere portatori dei geni della malattia dopo la morte del bambino, quando ha subito una mappatura genetica

La malattia è incurabile e hanno la mutazione genetica non significa avere la malattia, perché è recessiva - tace , ma può essere trasmesso ai discendenti. Prima di rimanere di nuovo incinta, la coppia ha iniziato il processo con una consulenza di consulenza genetica. L'idea era di concepire un bambino privo di fibrosi cistica, un desiderio assolutamente naturale. La raccomandazione era di realizzare una fecondazione in vitro, la fecondazione in vitro, in modo che gli embrioni generati potessero essere mappati geneticamente con l'obiettivo di rilevare l'alterazione genetica responsabile della malattia. Libero degli embrioni di mutazione sono stati impiantati e nacque una bella ragazza, ormai 3 anni, in perfetta salute.

Un altro caso clinico che ha numerose similitudini è quella di una di 28 anni che è cresciuto tormentato con la possibilità di sviluppare persino il cancro al colon che ha vittimizzato suo padre e due zii. Circa due anni fa, ha deciso di sottoporsi a una mappatura genetica e, sì, ha la modificazione genetica, ereditarietà della famiglia, che potrebbe svilupparsi nello stesso cancro che ha ucciso suo padre e gli zii. Il risultato positivo non era nulla di nuovo per lei, ma portò sollievo. Spesso dico che nel caso della diagnosi genetica, il sì e il non portano lo stesso peso. In questo caso, l'identificazione della mutazione genica cambierà alcune abitudini di vita, da quando ha lasciato le misure di prevenzione e controllo medico periodico.

Questi due casi illustrano come genetica mappatura può essere utilizzato e da chi. Se un membro della tua famiglia ha o ha avuto la malattia genetica, sei un serio candidato per la mappatura genetica. Anche se fosse tuo nonno, o la tua bisnonna, o anche il tuo prozio. Spesso la malattia si manifesta sporadicamente in famiglia attraverso una perdita dell'udito, una visione o anche una malformazione di un organo in diverse generazioni. In questi casi è importante fare la mappatura genetica, sia per implementare le misure preventive (in modo che la malattia rimanga in uno stato di latenza), sia per impedire che i suoi figli vengano influenzati da tale alterazione genetica. In ogni caso, l'importanza della sessione di consulenza genetica è enorme. È in questa ricerca che verranno valutate tutte le probabilità e saranno consigliati i test appropriati. È qui che tutto inizia.

La mappatura genetica è un potente mezzo diagnostico che ha rapidamente occupato un posto importante nella medicina. Ogni anno vengono scoperti e possono essere mappati centinaia di geni associati a malattie specifiche: dal diabete alla malattia di Alzheimer, a vari tipi di cancro e malattie ereditarie. Le moderne tecnologie di mappatura genetica possono rilevare molto vicino alla assoluta precisione (99, <9999> %) se la persona ha una predisposizione ad acquisire la malattia o sono portatore asintomatico - e senza il rischio di sviluppare la malattia - ma con potenziale alla loro progenie. Queste sono indicazioni precise e molto utili della mappatura genetica, che sarà presto accessibile a tutti coloro che ne hanno bisogno, grazie a tecnologie che consentono la lettura di centinaia di geni, identificando centinaia di malattie a costi sempre minori.Le statistiche mostrano che la necessità di una mappatura genetica è maggiore di quanto immaginato. Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) circa il 5% delle gravidanze ha come risultato la nascita di un bambino con qualche tipo di anomalia congenita o malattia genetica. Solo le statistiche della fibrosi cistica sono sufficienti per fornire un esempio del problema: 1798 registrazioni della malattia nel 2010 in Brasile.

Esigenze ereditarie a parte, in senso stretto, ogni individuo può richiedere una mappatura genetica. La domanda è cosa fare con il risultato. Prima di tutto devi sapere se tu e la tua famiglia volete davvero ottenere le informazioni, il che può essere un risultato positivo per una certa malattia. Alcuni pazienti sono decisamente preparati a ricevere il "sì" e a capire che il loro atteggiamento nei confronti delle misure preventive di malattia e il conseguente cambiamento dello stile di vita, fanno la differenza tra essere felici o vivere angosciati dalla paura.


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