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Diagnostico e genetica preimpianto mappatura: prevenzione delle malattie genetiche e aborti

Diagnostico e genetica preimpianto mappatura: prevenzione delle malattie genetiche e aborti

È un esame da biopsia di una o più cellule di un embrione, al fine di rilevare alterazioni genetiche prima del trasferimento nell'utero. Pertanto, vengono impiantati solo embrioni senza questo tipo di cambiamento.

Viene prodotto con embrioni ottenuti mediante tecniche di fecondazione in vitro. Questi test sono importanti perché i problemi genetici possono causare aborti o alla nascita i bambini non sani.

Per capire meglio l'importanza della genetica, è importante sapere che il DNA determina tutte le caratteristiche del nostro corpo, dal colore degli occhi e pelle al funzionamento dei nostri sistemi e organi. Il DNA è determinato da geni le cui sequenze formano cromosomi. L'essere umano ha 46 cromosomi, che si uniscono in 23 coppie. I cromosomi della stessa coppia sono chiamati omologhi

Tuttavia, possono esserci spesso problemi nei cromosomi. Qualcosa di molto comune nelle donne anziane è di avere un embrione con solo uno o tre cromosomi dello stesso tipo, chiamati rispettivamente monosomia e trisomia. Le trisomie sono responsabili di diverse sindromi, come la sindrome di Down. La più famosa monosomia è già la sindrome di Turner, in cui il bambino nasce solo con un cromosoma sessuale femminile. Monoploidia, triploidia o tetraploidia possono verificarsi quando vi sono solo uno, tre o quattro cromosomi omologhi in tutte le coppie. Questi ultimi casi sono una delle principali cause di aborti.

Altre volte, tuttavia, più del numero di cromosomi è giusto, ci possono essere problemi nella struttura genetica di questo cromosoma, come i geni invertite, duplicati o mancanti. In aggiunta, ci possono essere scambio di materiale genetico tra due cromosomi che non appartengono alla stessa coppia, che può essere dovuto alla nascita di bambini con disabilità mentali e fisiche, e addirittura causare l'impossibilità dell'embrione e nuovamente aborto spontaneo.

E anche se tutto è giusto con l'ordine dei geni e il numero di cromosomi, alcuni geni possono, da soli, portare a problemi genetici. Malattie come l'anemia falciforme, la cecità e la fibrosi cistica sono causati da coppie di cromosomi normali e trasmessi di padre in figlio.

Altri nomi

PGD e PGS (inglese acronimi scansioni), biopsia embrionale

Come mappatura genetica pre-impianto e diagnosi

Le tecniche di fecondazione in vitro, l'ovulo e lo sperma sono fecondati al di fuori del corpo della donna. Normalmente è previsto fino al quinto giorno per impiantare nuovamente l'embrione nell'utero. Nel frattempo, è possibile fare l'analisi genetica di questo materiale.

Esistono due procedure per analizzare il materiale genetico di questo bambino. Il primo è la diagnosi genetica preimpianto (PGD) , che di solito è fatto in coppie il cui problema genetico è stato indagato, solo per confermare che è stata trasmessa per l'embrione. È più comunemente usato per analizzare anomalie all'interno del gene come malattie ereditarie o problemi nella sequenza genetica e va dritto in cromosomi specifici. Ma questo è possibile solo con mutazioni genetiche già identificate, e in Brasile ne abbiamo già 70 conosciute dai genetisti. In questo processo le cellule per l'analisi sono prese in terza o quinto giorno.

Dal momento che l' screening genetico preimpianto (PGS) è fatto con cellule prelevate solo il quinto giorno, quando l'organizzazione genetica dell'embrione è più grande e più celle possono essere rimosse. È indicato per le coppie il cui medico non ha informazioni genetiche preliminari, in particolare le donne di età superiore a 37 anni o che hanno avuto tre aborti consecutivi, anche se hanno provato la schiusa assistita. Il metodo può essere utilizzato per analizzare la quantità di cromosomi o la sequenza genetica, ma consente l'analisi di uno solo di questi aspetti mediante trial. Ad esempio, è importante rilevare monoploidi, triploidi, monosomie e trisomie.

In entrambi i casi, vengono impiantati solo gli embrioni con le migliori prestazioni. Gli embrioni geneticamente difettosi possono essere scartati o donati per la ricerca scientifica se la coppia li autorizza.

Entrambe le procedure utilizzano le stesse tecnologie. Uno è la sonda di ibridazione in situ fluorescente (FISH), che può identificare parti specifiche di cromosomi, consentendo di riconoscere i modelli sequenza genetica, ma è solo in grado di analizzare i cromosomi 9 a 10 alla volta. La reazione a catena della polimerasi (PCR) è un'altra tecnica che duplica il DNA e consente la diagnosi di malattie monogeniche, cioè causate solo da una coppia di cromosomi. Con esso, è possibile analizzare fino a 16 cromosomi

Ci sono anche le tecniche di microarray :. Sono ibridazione genomica comparativa (CGH), che è più vecchio, e l'array SNP, più moderno. Entrambi permettono 24 cromosomi (22 coppie e due sesso) vengono analizzati, ed è preferibile rilevare cromosomi più, sia una coppia o affatto.

I cromosomi analizzati in generale sono di solito sesso (X e Y) e le coppie 13, 16, 18, 21 e 22, che di solito sono maggiormente correlati al monosomia e trisomia.

per chi è indicato il test

non tutte le coppie hanno bisogno di fare questo test. Si suggerisce di coppie in cui il rischio di cambiamento genetico è alto, come nelle donne con età avanzata (dal momento che i follicoli sono invecchiati, essendo più inclini a problemi di divisione cellulare), la famiglia alterazione genetica, la storia fallimento di impianto o ripetere l'aborto. La decisione viene sempre presa insieme alla coppia, dopo aver esposto i rischi e i benefici della tecnica. Le coppie senza rischio genetico possono farlo anche se lo desiderano.

Vantaggi

La maggior parte dei fallimenti genetici porta a un mancato impianto o all'aborto spontaneo dell'embrione. Spesso, tuttavia, il bambino può svilupparsi e nascere con alterazioni genetiche. La trisomia (quando ci sono più di tre cromosomi in una coppia), per esempio, può provocare bambini con sindrome di Down, in cui ci sono tre cromosomi di tipo 21, tra le altre malattie genetiche. C'è anche un caso in cui esiste un solo cromosoma sessuale, in cui il bambino nasce con la sindrome di Turner. Inoltre, le malattie come l'anemia falciforme e la fibrosi cistica, sono il risultato di difetti genetici, e può portare molti problemi per la salute del futuro di questi bambini.

in modo da rendere questa diagnosi impedisce non solo un più alto aborti incidenza, così come aumenta le possibilità di nascita di un bambino sano.

Rischi

Le probabilità di mancata diagnosi di questi esami sono limitate (solo il 10%). Un rischio comune è che la procedura comporta l'interruzione dello sviluppo embrionale. La possibilità di perdita degli embrioni in questa procedura è del 5%.

Dove trovare

Questo esame può essere fatto in cliniche private ed è coperto da alcune alleanze (vedi il tuo operatore), ma non è disponibile nel Sistema Singolo di salute.

fonti consultate

il genetista Ciro Martinhago (CRM-SP 102030), direttore del dipartimento medico genetica SalomãoZoppi Diagnostica e direttore del Chromossome medico Genomics (SP)

specialista ginecologo Paolo Bianchi riproduzione umana (CRM SP 109 072), ingegnere Huntington Unità Samaritan Hospital (SP)

specialista ginecologo in riproduzione umana Fernanda Imperiale (CRM SP 141 770), medico Clinica vita bene arrivando a São Paulo (SP)


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