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Il test dell'armonia può rintracciare la sindrome durante la gravidanza

Il test dell'armonia può rintracciare la sindrome durante la gravidanza

Il test di armonia è un esame eseguito durante la gravidanza per valutare alcune malattie genetiche del feto. L'esame è un analisi del DNA fetale che è libero nel sangue materno

adatto per valutare il rischio di anomalie cromosomiche fetali, prova armonia può facilitare la diagnosi di alcune sindromi quali :.

  • trisomia 21 ( la sindrome di Down)
  • trisomia 18 (sindrome di Edwards)
  • trisomia 13 (sindrome di Patau)

È inoltre possibile identificare il sesso del feto e le variazioni di cromosomi sessuali, come la sindrome di Turner e la sindrome Klinefelter. Tuttavia, in questi casi, i risultati dell'indagine possono essere meno accurati.

Il test Harmony è più sensibile l'ecografia morfologica combinata con la biochimica materna, che è il metodo tradizionale per la ricerca cromosomica. Questo test identifica il 99% dei casi di sindrome di Down, con un tasso di falsi positivi inferiore allo 0,1%. Inoltre, può essere eseguita a prima età gestazionale di ultrasuoni -. Da 10 settimane di gravidanza

Sinonimo

test non invasivo per le anomalie cromosomiche di libere di DNA

Indicazioni

prova Harmony non lo fa è un esame prenatale obbligatorio, ma può essere eseguito da qualsiasi donna incinta. Alcuni pazienti hanno maggiori probabilità di sottoporsi al test perché sono a maggior rischio di trisomia. Vedere le caratteristiche che possono giustificare il test:

  • top età materna 35
  • bambino precedente portando trisomia
  • I pazienti che manifestano variazioni di ultrasuoni o primo trimestre materna biochimico (aumento della translucenza nucale, per esempio )

Controindicazioni

Non c'è alcuna controindicazione al test. Può anche essere fatto in caso di gestazione di gemelli, fecondazione in vitro o ovodazione. Questo è importante in quanto vi sono altri test simili presenti sul mercato che non si applicano alle gravidanze gemellari (gemelli) e ovodoação per motivi tecnici.

Ci sono situazioni in cui il test Harmony non può sostituire le procedure invasive classici. Le principali condizioni sono:

  • traslucenza nucale superiore a 3,5 mm
  • malformazioni fetali
  • bassissima materna Biochimica (PAPP-A e betaHCG libera sotto 0,3MoM)

Donne incinte sotto le condizioni di cui sopra possono fare Test di armonia, quindi i profili non rappresentano necessariamente una controindicazione. Tuttavia, devono ancora eseguire altri test invasivi per diagnosticare i disturbi cromosomici.

Preparazione all'esame

Il digiuno o la pianificazione non sono necessari per l'esame. Tuttavia, è necessario verificare i tempi di incasso nel Call Center, come questi test vengono inviati al Regno Unito, è necessario rispettare le regole di l'aeroporto per l'invio di materiale all'estero.

Come è

in arrivo al laboratorio, il test Harmony viene eseguito da un operatore sanitario come segue:

  • Con il paziente seduto, un elastico viene legato intorno al braccio per arrestare il flusso di sangue. Questo fa sì che le vene diventano più ampio, aiutando il professionista per perforare una
  • professionale rende la pulizia con zona braccio di alcol in cui viene eseguita la puntura
  • L'ago viene inserito nella vena e poi ritirato se solo 10 ml di sangue
  • Il sangue viene raccolto direttamente nella provetta da vuoto
  • L'elastico viene rimosso e una garza viene posizionata nel sito di puntura. Il professionista può premere leggermente il posto giusto per evitare il sanguinamento
  • Una benda è posto sul sito

durata del tempo di test

Il test richiede pochi minuti per eseguire -. Solo il momento della raccolta del test del sangue .

Raccomandazioni post-esame

Non ci sono raccomandazioni speciali dopo l'esame. Il paziente può svolgere normalmente le sue attività.

Frequenza di esame

Non esiste una periodicità definita per l'esecuzione del test di armonia. Le donne in gravidanza con o senza il sospetto di anomalie cromosomiche possono sostenere l'esame una o più volte durante la gravidanza - tutto dipende da orientamento medico

Rischi I rischi connessi a tali test di Harmony sono estremamente rari .. Al massimo, potrebbe esserci un ematoma nel sito in cui è stato prelevato il sangue.

Le persone che usano anticoagulanti o problemi di coagulazione possono sperimentare un'emorragia continua dopo la raccolta. In questi casi, è importante informare l'operatore sanitario del problema prima della raccolta.

Risultati

I risultati dei test sono solitamente disponibili entro 10 giorni dalla raccolta. Tuttavia, possono essere necessari fino a 20 giorni a seconda della concentrazione di DNA fetale libero nel campione.

Risultati normali

Il materiale genetico umano ha 46 cromosomi disposti in coppie - quindi 23 paia di cromosomi. Di questi, una coppia di cromosomi determina il sesso (XX o XY) e gli altri 22 coppie sono legati alle caratteristiche genetiche della persona

Una trisomia accade quando alcune di queste coppie ha un cromosoma -. Diventare trio invece di una coppia. In questo modo, il test Harmony analizza il materiale genetico del bambino e quantifica regioni specifiche dei cromosomi per vedere se c'è una quantità extra di DNA. In caso di DNA in più nelle regioni analizzate, si presume che non vi cromosomi più, sollevando il sospetto di una trisomia.

Risultati normali indicano basso rischio di trisomie, con una probabilità inferiore a 1 su 10.000 del presente sindrome del feto Sindrome di Down o altre sindromi studiate.

Risultati anormali

Un rischio elevato indica che il feto ha più probabilità di 1 su 10.000 di avere una delle trisomie studiate. Questo non significa che il bambino ha la sindrome -. In questi casi, si suggerisce ulteriori ricerche con l'esecuzione di un test per confermare la diagnosi, come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali

Se il risultato è positivo, indica il le coppie parlano al medico per prepararsi, informarsi sulla sindrome congenita in questione e creare un ambiente ideale per ricevere il bambino. Le misure prese durante la gestazione possono essere decisive per il pieno sviluppo del bambino con trisomia


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