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Amore Joaquim: campagna mira a raccogliere US $ 3 milioni per il trattamento bambino

Amore Joaquim: campagna mira a raccogliere US $ 3 milioni per il trattamento bambino

Con solo due mesi la vita, Joaquim è stato diagnosticato un muscolare spinale di tipo 1 l'atrofia, una rara, condizione degenerativa che danneggia tutti i muscoli del vostro corpo e con una speranza di vita di fino a due anni. Oggi, a sette mesi, il bambino può solo muovere gli occhi e avere difficoltà a respirare e deglutire. I casi sono così rari, che colpisce un bambino ogni 200.000 nascite.

Anche oggi, il bambino ha attraversato arresti cardiaci, ricoveri e molte complicazioni nella vostra salute e deve essere monitorato in ogni momento da un pediatra, un fisioterapista e un logopedista. Le atrofie muscolari causano debolezza muscolare e progressiva degenerazione dei movimenti, a causa della compromissione delle cellule che la causano. collegare il midollo spinale al resto del corpo.

Esistono quattro tipi principali. Il più grave che colpisce il bambino Joaquim è il tipo 1, noto anche come malattia di Werdnig-Hoffmann. Può manifestarsi dalla fase intrauterina fino a sei mesi di età e durante la gravidanza è possibile osservare un piccolo movimento del feto. Quando il bambino nasce, i sintomi più caratteristici sono contrassegnati da debolezza muscolare, problemi di suzione e di deglutizione e difficoltà respiratorie. Le complicazioni respiratorie costanti sono le principali cause di morte.

La diagnosi di atrofia muscolare spinale dovrebbe essere fatto per mezzo di test genetici in pazienti con perdita muscolare inspiegabile e debolezza flaccida, soprattutto nei neonati e nei bambini.

La mancata malattia ha una cura definitiva Tuttavia, l'uso di dispositivi ortopedici, apparecchi speciale insieme con la terapia fisica può beneficiare i pazienti impedendo complicazioni quali la scoliosi e di fornire una migliore qualità della vita e l'autonomia per i bambini.

Guida per il trattamento di

nel mese di dicembre 2016, un nuovo farmaco che potrebbe aiutare nel caso di Joaquim è stato approvato dalla Food and Drug Administration - FDA, l'agenzia americana di cibo e regolatore di droga. Secondo i test condotti su bambini che utilizzano il farmaco, chiamato Spinraza durante i primi mesi di vita sono stati osservati tra il 40% e il 60% di miglioramento nella condizione dei pazienti.

Il problema è che il trattamento con questo farmaco, che durerebbe un anno, ha un valore stimato di R $ 3 milioni. Poiché l'accordo non vuole sostenere i costi, la famiglia di Ribeirão Preto (Stato di San Paolo) è entrata in tribunale. Tuttavia, devi correre contro il tempo per ottenere subito il valore, dal momento che prima ti viene medicato, maggiori sono le tue possibilità di recupero. Così, i genitori hanno deciso di creare una campagna su internet in cerca di assistenza dei donatori per la pagina di Amore Joaquim a Facebook


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