it.aazsante.fr

Il Più Grande Portale Della Salute E Della Qualità Della Vita.

AME Daniel: i genitori alzare campagna per comprare le medicine di R $ 3 milioni di

AME Daniel: i genitori alzare campagna per comprare le medicine di R $ 3 milioni di

A tre mesi, Daniel è stato diagnosticato con AME - Atrofia muscolare spinale, una rara condizione di salute che causa debolezza muscolare e progressiva degenerazione dei muscoli. L'aspettativa di vita per questi pazienti è fino a due anni. Oggi, all'età di 1 anni, soffre di debolezza alle gambe e alle braccia, difficoltà a deglutire e respirare.

Il piccolo Daniel affronta un'ardua routine quotidiana di terapie domiciliari. Riproduzione

Inoltre, la piccola, che vive in Pernambuco con la sua famiglia, si trova di fronte una routine faticosa della terapia quotidiana con l'assistenza domiciliare, che coinvolge il motore e la terapia respiratoria, logopedia, terapia occupazionale, il follow-up con gli infermieri e le visite mediche settimanali.

Comprensione dell'atrofia muscolare spinale

Esistono quattro tipi principali di atrofia muscolare. Il più grave, che colpisce Daniel, è il tipo 1, noto anche come malattia di Werdnig-Hoffmann. Può manifestarsi dalla fase intrauterina a sei mesi di età. Durante la gravidanza è possibile osservare un piccolo movimento del feto. Quando il bambino nasce, i sintomi più caratteristici sono contrassegnati da debolezza muscolare, problemi di suzione e di deglutizione e difficoltà respiratorie. Le complicazioni respiratorie costanti sono le principali cause di morte per malattia.

La diagnosi di atrofia muscolare spinale dovrebbe essere fatto per mezzo di test genetici in pazienti con perdita di forza muscolare e ipotonia prossimale.

La malattia non ha cura definitiva . Tuttavia, l'uso di apparecchi ortopedici, apparecchi speciali e terapie fisiche può portare benefici ai pazienti prevenendo complicazioni come la scoliosi e fornendo una migliore qualità di vita e autonomia per i bambini.

Come tutto è iniziato

Daniel è il secondo figlio della coppia Taciana Spinelli Fernandes e Gabriel Fernandes, che ha anche Joaquim, 3 anni. La gravidanza e il parto di Taciana erano silenziosi. Tuttavia, ha notato che, nel corso del tempo, stava perdendo la forza di succhiare il latte durante l'allattamento.

Dopo un mese e mezzo, la coppia ha notato che Daniel non ha sollevato il collo quando è stato messo a faccia in giù. Quando il bambino aveva tre mesi, fu portato da un pediatra molto esperto. "Lo mise a letto e cominciò a guardare come reagiva". Fu allora che capii che non sollevava le gambe ". Dopo l'esame clinico, disse che le condizioni di Daniel erano probabilmente una malattia neuromuscolare", dice Taciana. disperata con la diagnosi, i genitori hanno preso il bambino a un neurologo, che ha confermato il sospetto di atrofia muscolare spinale dopo avere indagato a fondo il caso di Daniele, utilizzando una batteria di test genetici.

con meno di quattro mesi, il bambino ha cominciato fare fisioterapia, trattamenti presso AACD - Associazione di sostegno ai bambini disabili e presso l'IMIP - Instituto Materno Infantil de Pernambuco. Lì ricevette il primo plantare, iniziò a fare terapia occupazionale e logopedia.

Daniel non aumentò di peso tra i suoi quattro e sei mesi di vita, a causa della difficoltà di deglutire. Fino ad oggi, ha avuto una grave polmonite, ricoverato in terapia intensiva e anche dovuto essere alimentato da un catetere. "La durata della degenza ospedaliera è stata molto difficile, io e mio marito si sono alternati che dormono in ospedale e non abbiamo potuto ignorare il nostro figlio maggiore. Contiamo sull'aiuto della nostra famiglia e questa esperienza ha unito ancora di più", dice la madre.

con una querela, la famiglia è riuscita a garantire l'assistenza domiciliare di Daniele, ma ora sono in attesa di una relazione da essere in grado di convincerlo a camminare: "camminiamo con lui per tutta la casa, ha preso nel cortile di casa a prendere il sole, giocare, guardare È una borsetta che è leggermente diversa da quella convenzionale. "

Campagna su Internet

A dicembre 2016, un nuovo farmaco che potrebbe aiutare nel caso di Daniel. A dicembre 2016, un nuovo farmaco che potrebbe aiutare nel caso di Daniel è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA), un ente di regolamentazione alimentare e farmaceutico americano. Secondo i test condotti su bambini che utilizzano il farmaco, chiamato Spinraza durante i primi mesi di vita sono stati osservati tra il 40% e il miglioramento del 60% nella condizione dei pazienti.

Il problema è che il trattamento con questo farmaco ha valore stimato di R $ 3 milioni. A causa di problemi burocratici, non è possibile ottenere la droga in tribunale, quindi la famiglia di Taciana intende acquistare la droga. A causa del costo elevato, hanno deciso di lanciare una campagna sui social network e ha iniziato un gattino virtuale sarà disponibile fino a giugno.

Oltre alla sfida di ottenere il denaro, la famiglia di Daniel ancora bisogno di aggirare il tempo. Questo perché l'atrofia muscolare spinale è una malattia progressiva. "Il denaro è molto alto, ma lo stiamo facendo esclusivamente per il bene di nostro figlio. Siamo molto dispiaciuti che tutti i bambini che hanno bisogno di cure abbiano accesso a questo medicinale il più a lungo possibile. più breve tempo possibile ", conclude Taciana, la madre di Daniel

per aiutare, è possibile donare direttamente ai conti qui sotto o da sito di crowdfunding Vakinha

Donazioni .: Banca del Brasile (001)

Daniel Fernandes Spinelli

Ag 291-7 8634-7 Risparmio

Variante 51

CPF: 136.816.324-64

Santander (033)

Daniel Fernandes Spinelli

Ag Risparmio 60.057.244-9 4001

CPF : 136.816.324-64

Bradesco (237)

Daniel Fernandes Spinelli

Ag 3453-3 Risparmio 1.006.718-9

CPF 136.816.324-64


Il trapianto di cuore dipende dal paziente compatibile con il donatore

Il trapianto di cuore dipende dal paziente compatibile con il donatore

Il primo trapianto di cuore fu fatto nel 1967 in Sud Africa, e da allora si sono evolute le tecniche per proteggere il ricevente dal cuore e il trasporto del cuore donato. La sopravvenuta dei destinatari è aumentato e gli effetti collaterali oggi di farmaci immunosoppressori (per fermare il rigetto dell'organo ricevuto) sono molto più piccole e permettono una vita piena.

(Salute)

Battere il clima secco e proteggere la salute delle malattie respiratorie

Battere il clima secco e proteggere la salute delle malattie respiratorie

Dopo aver registrato il contenuto di umidità più basso in tre anni , la città di San Paolo dovrebbe rimanere in allerta a causa del tempo asciutto fino a domenica. Le previsioni del tempo sono simili per la maggior parte delle regioni del paese. Lo stato di allarme viene impostato quando l'umidità dell'aria è compresa tra il 20% e il 30%.

(Salute)