Comprendere la differenza tra malattie ereditarie e genetiche

C'è chi pensa che la malattia genetica ed ereditaria sia la stessa cosa, ma non è così, le differenze sono grandi.

un disturbo, un danno, un errore nel materiale genetico, nei geni. E questo potrebbe essere stato causato da diversi fattori: radiazioni, infezioni, cattiva alimentazione, stress, tra gli altri. Il cancro è genetico, tuttavia, solo il 5-10% viene ereditato. In qualche modo, per qualche ragione - che a volte non sappiamo - il materiale genetico (DNA) è stato modificato o danneggiato e la malattia si è stabilizzata.

La malattia ereditaria, come dice il nome, è ereditaria. Un'eredità genetica che viene trasmessa tra generazioni e che si manifesterà in qualche momento della vita. Tutti conosciamo famiglie con diversi membri affetti da diabete o obesità, con ipertensione o allergia ... La malattia fa parte della genetica familiare e in questo caso non è una malattia genetica. È ereditato.

La malattia congenita non è necessariamente ereditaria: l'incidente nei geni si è verificato durante lo sviluppo dell'embrione o durante il parto, come la sindrome di Down. Un errore del cromosoma 21 non è stato ereditato dai genitori. Il cancro può essere una malattia genetica - troppo sole senza protezione e "appare" un cancro della pelle. Ma può anche essere una malattia ereditaria -. Caso Angelina Jolie è un esempio, perché ha ereditato i geni difettosi dalla madre

Un altro esempio di malattia ereditaria sono l'emofilia - la madre che porta i geni difettosi, passa solo la malattia figli, e la malattia progredisce di generazione in generazione, in silenzio. L'elenco delle malattie genetiche che possono o non possono essere ereditata è enorme, ci sono migliaia di malattie note e molti altri devono essere identificati.

diagnostiche moderne e la consulenza genetica

è la funzione del genetista medico sanno diagnosticare e differenziare ciò che è genetica di ciò che è ereditario Le forme di diagnosi delle malattie ereditarie o congenite dipenderanno sempre dalla pratica della buona pratica medica: da anamnesi attenta, risorse pratiche di laboratorio ed esperienza clinica, tuttavia, dal momento che il sequenziamento completo del DNA, dieci anni fa, genomica proposto un progresso notevole nel campo della diagnosi di malattie genetiche (e ereditato).

ci sono prove che utilizzano alcune gocce di sangue o saliva, o qualsiasi campione di tessuto o fluido del corpo umano che contiene materiale genetico (DNA) . La più importante è la precocità del risultato? nel caso di Angelina Jolie, il test eseguito sui geni BRAC1 e BRCA2 ha mostrato che avrebbe avuto più dell'80% di possibilità di sviluppare lo stesso tumore mammario o ovarico che ha ucciso sua madre, cosa che l'ha portata a prendere una misura preventiva .

La precocità del risultato può precedere la nascita. Esistono già test genetici che possono essere eseguiti nella nona settimana di gravidanza con un campione di sangue dalla madre, da cui vengono pizzicati i frammenti di DNA del feto. Test specifici per rilevare la sindrome di Down, Patau e Edwards (gli ultimi due piuttosto gravi) forniscono una certezza del 99,99% della diagnosi, che fornisce alle coppie tempo e informazioni per prepararsi alla nascita e allo sviluppo del bambino bisognoso

Tra gli altri vantaggi dei test genetici c'è il fatto che non sono invasivi - nessuna biopsia, raccolta di campioni di tessuto, da "guardare" al microscopio. In caso di diagnosi di malattie fetali, la migliore opzione che abbiamo è stato il test l'amniocentesi, che hanno bisogno di raccogliere un campione del liquido amniotico che circonda il bambino, con conseguente rischio massimo lo 0,5% di aborto spontaneo.

Queste risorse genomiche permettervi di pianificare la gravidanza e adottare le misure preventive necessarie affinché la malattia non si sviluppi, cambiando stile di vita e abitudini dannose e acceleratori dell'avvento della malattia geneticamente diagnosticata.Tuttavia, queste risorse devono essere guidate da un medico specializzato in genetica medica che, nella consulenza di consulenza genetica, consiglierà i test disponibili e appropriati per il caso e interpreterà il risultato.

Dico spesso che il risultato dei test del DNA è un "tumulo di sabbia", in cui ogni grano è un gene da comprendere nel contesto del sequenziamento. Senza l'assistenza competente del genetista, il risultato è inutile. Genomica o no, la medicina dipenderà sempre da medici ben addestrati, esperti e dedicati per la salute fisica ed emotiva dei loro pazienti.

L'eccesso di peso in gravidanza aumenta le probabilità di avere un bambino obeso

Anche se il rapporto tra alto contenuto di grassi alla nascita e obesità infantile era già stato raggiunto, gli studi hanno mostrato fallimenti di analisi. Non tutti hanno tenuto conto del fatto che altri problemi durante la gravidanza, come il diabete, erano anche responsabili dell'eccessivo aumento di peso della madre.

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Il rapporto tra obesità e malnutrizione

C'è stato un tempo in cui bambino paffuto era sinonimo di un bambino sano. In un certo senso, c'erano buone ragioni per credere nella società in questo concetto. Era un tempo in cui non c'erano antibiotici e si credeva che il bambino ciccione fosse più forte e in grado di resistere alle infezioni. Inoltre, la malnutrizione infantile in Brasile è stato il più grande problema di salute pubblica del paese.

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