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Sindrome di Patau porta alla nascita di bambini con problemi cardiovascolari, neurologiche e motore

Sindrome di Patau porta alla nascita di bambini con problemi cardiovascolari, neurologiche e motore

La sindrome di Patau è stato descritto da genetista medico Klaus Patau nel 1960. Lei è una trisomia nel cromosoma 13, non si tratta di una malattia ereditaria. È semplicemente e purtroppo un incidente genetico nel 97% dei casi. Un cromosoma fuori posto, una malattia genetica, senza sensi di colpa e senza colpa.

Al posto di una coppia di cromosomi, come è normale, la persona che ha una trisomia hanno tre cromosomi uguali insieme. Nel caso della sindrome di Patau, la trisomia si verifica sul cromosoma 13. sindrome di Down, anche una trisomia, si svolge sul cromosoma 21.

Oltre al ritardo mentale, la sindrome di Patau ha gravi malformazioni del sistema nervoso centrale e gli organi il bambino. In genere si verificano difetti cardiaci congeniti, e anche problemi urogenitali: nei maschi, il criptorchidismo (quando le palline non lasciano il basso addome, causando ernie o anomalie), e l'utero bicornado ragazze (diviso in due), e delle ovaie ipoplasia, e rene policistico <.

è normale per i bambini con questa malattia hanno caratteristiche fisiche specifiche, come il labbro leporino e palatoschisi, le mani serrate e le piante dei piedi ad arco, per esempio. Problemi con gli occhi che sono di solito di piccole dimensioni, estremamente distanti o assenti, e malformati e con orecchie posizionate male. . Mani e piedi possono avere un sesto dito e / o le dita si sovrappongono

Alcune malattie sono di solito associati con la sindrome: problemi cardiaci, sordità, ritardo mentale, malattie renali, tra le altre condizioni. La sopravvivenza delle persone con questa anomalia è piuttosto basso, alcuni individui arrivano a 10 anni di vita, e sono necessari terapia intensiva per controllare i sintomi e di garantire la sopravvivenza.

Purtroppo non esiste una cura valida per questa sindrome, ma alcuni interventi chirurgici può essere uno strumento per ridurre il rischio di morte e anche ottenere il miglioramento di alcuni sintomi di bambini con trisomia 13. in realtà, dal momento che la nascita di questi bambini sono accompagnati da personale medico, dal momento che l'insufficienza cardiaca è la principale causa della morte. Sfortunatamente la prognosi post-chirurgica del quadro clinico non porta molte speranze nella stragrande maggioranza dei casi. Anche i bambini che vengono dimessi dopo l'intervento richiedono un attento e costante controllo medico. Una parte della terapia comprende genitori di formazione in modo che essi sono abilitati a svolgere alcuni compiti che possono essere di vitale importanza per il neonato.

Le difficoltà e le limitazioni di vita sono spesso in bambini affetti da sindrome di Patau, tutti associati problemi cardiaci, neurologici e motori. La maggior parte dei bambini (circa il 90%) non parlano e non camminano, senza dispositivi di assistenza.

L'incidenza della sindrome di Patau è di 1 ogni 5.000 nascite. Non esistono cause definite per la sindrome di Patau, ma come di solito accade con la maggior parte delle trisomie, l'età della madre può essere un fattore di rischio. Le donne over 35 sono più inclini a questo incidente cromosomico, responsabile della maggior parte degli aborti spontanei. Solo il 2,5% delle gravidanze in cui il feto svolge la sindrome andare a termine.

non invasivi esami genetici prenatali sono in grado di rilevare il rischio di un bambino nato con la sindrome di Patau dal 9 settimana gravidanza, con un tasso di successo del 99,99%. Dal momento che l'avvento di questo tipo di test, che è disponibile in Brasile dal aprile 2013, migliaia di coppie in tutto il mondo stanno usando questo test che può diagnosticare altre sindromi cromosomiche, come giù, Edwards e cambiamenti nei cromosomi X e Y, oltre a microdelezioni genetiche. Di solito le coppie che cadono in una sorta di rischio genetico del concepimento, se nella storia di famiglia (malattia ereditaria), sia a causa dell'età della madre, oa causa di altri criteri. In meno del 3% dei casi vi può essere una ricorrenza della sindrome di Patau nelle gravidanze future, questo si verifica quando un genitore mostra un cambiamento in sede di esame del cariotipo.

La scienza fornisce la risorsa affinché la coppia sia pienamente informata sulla salute del bambino che si aspetta. Le informazioni su questo tipo di test genetico servono a portare la pace totale della mente alla gravidanza in corso o ad allertare la coppia sui problemi che dovranno affrontare in caso di un risultato positivo per la sindrome di Patau o un'altra malattia genetica.

Incidenti, compresi quelli genetici, fanno parte della vita. Ma è solo l'atteggiamento della coppia di fronte all'incidente genetico che farà la differenza nelle loro vite.


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