Epidermolisi bollosa: malattia genetica è caratterizzata da fragilità cutanea

Epidermolisi bollosa è il nome dato ad un gruppo di malattie ereditarie che causano vesciche sulla pelle per ogni tipo di trauma. Ci sono molti tipi di epidermolisi bollosa, con le variabili cliniche e le modalità di trasmissione genetica.

La caratteristica che colpisce di questa malattia è la fragilità della pelle, e qualsiasi contatto o traumi, per quanto piccolo, provoca vesciche sulla pelle. La causa dell'epidermolisi bollosa è la mutazione e l'alterazione dei geni. Queste alterazioni genetiche che colpiscono specifici componenti della membrana basale alla giunzione tra l'epidermide e il derma.

Come sappiamo, la pelle è costituita da tre strati che sono rispettivamente chiamati dell'epidermide (esterno), derma (intermedio dove i vasi sono , fibre, follicoli pilo sebacei) e ipoderma, che è grasso. In epidermolisi bollosa, da difetto genetico c'è un distacco della pelle, favorendo la formazione di vesciche e lesioni nei bambini.

tipi epidermolisi bollosa

Ci sono diversi tipi di epidermolisi bollosa, sempre relativi al tipo di struttura compromessa. Nel gruppo di epidermolisi bollosa semplice, ci sono quattro sottotipi clinici: Weber Cackayne, Koebner, Dowling Meara. Anche simplex EB con la distrofia muscolare di ritardo.

Queste differenze sono dovute a mutazioni che interessano varie aree specifiche della giunzione dermo-epidermica. Ci sono più di 20 varianti cliniche di epidermolisi bollosa descritte in letteratura. modelli ereditarie e presentazioni cliniche sono classificati per microscopia elettronica, come il piano di clivaggio bolle all'incrocio del derma e dell'epidermide.

In generale, la maggior parte di epidermolisi bollosa sono autosomica dominante.

Caratteristiche della patologia

Qualsiasi tipo di epidermolisi bollosa è caratterizzata da vescicole con liquido giallo, o anche aree cruente grave trauma, come mani e piante dei piedi. Quando si verificano bolle in queste aree ci sono molte difficoltà con le attività quotidiane. Altre regioni, come ginocchia e gomiti sono anche colpiti.

Le manifestazioni di epidermolisi bollosa, perché è una malattia genetica, già appaiono alla nascita e nella prima infanzia. Alcuni di loro sono molto gravi alla nascita, provocando la comparsa di grandi bolle e sanguinamento che nel tempo diventano più piccoli e più localizzata.

Molti tipi di epidermolisi bollosa possono migliorare durante la pubertà. Alcune varianti possono evolvere in cicatrici e anche nella formazione Mily (palline gialle con sego all'interno). Ci possono essere anche cambiamenti nelle unghie e la perdita dei capelli, così come compromesso della mucosa orale e dei denti e di altri organi come il tratto gastrointestinale. In alcuni di essi possono apparire anche debolezza muscolare interrompendo il movimento.

in fotogrammi di più grave epidermolisi bollosa, v'è scarsa formazione dei denti, unghie distrofiche e alopecia anche cicatrici. In questi casi più gravi, vi è un danno diffuso, come l'anemia e il ritardo della crescita. A causa della fragilità della pelle e vesciche può essere un'infezione secondaria.

Come spiegato, la causa di questo epidermolisi bollosa relativi cambiamenti genetici che generano i difetti a livello della giunzione delle celle implementano strati della pelle. Diverse strutture di cheratina sono interessate, così come i desmosomi, che sono strutture che si aggrappano a una cellula nell'altra. Anche le fibre di collagene sono colpiti, partecipano a queste strutture di collegamento nella pelle.

Diagnosi

in grado di prevenire l'insorgenza di epidermolisi bollosa. La diagnosi può essere confermata da una biopsia accompagnata da immunofluorescenza che può identificare dove è il punto di scissione e diagnosticare il tipo di epidermolisi.

La microscopia elettronica è considerata il metodo diagnostico più accurato. Ci può essere una diagnosi genetica / molecolare e la diagnosi prenatale è indicata per alcuni più gravi epidermolisi. La diagnosi differenziale è fatto con malattie che hanno vesciche, come la famiglia pemfigo benigno, porfiria congenita, pemfigoide bolloso infanzia, l'impetigine bollosa e la sindrome della pelle ustionata.

Trattamento

Non esiste un trattamento specifico per epidermolisi bollosa, ancora non esiste un farmaco che controlli o prevenga l'insorgenza di vesciche. i tentativi di trattamento vengono eseguite con un patrimonio come la fenitoina, antimalarici, corticosteroidi e retinoidi, ma senza successo vero e proprio.

lesioni Prevenzione

La più importante rimane le misure di prevenzione che dovrebbero essere istituiti il ​​più presto possibile per evitare vesciche, la prevenzione delle infezioni, la guarigione precoce e la prevenzione delle sequele.

Abbigliamento

Vestiti e scarpe devono essere leggeri e non causare l'attrito sulla pelle. Dovrebbe essere usato bendaggi imbottiti sulle aree più suscettibili a traumi, come ginocchia e gomiti, e guanti, calze, ginocchio e gomitiere per i materiali non conformi.

Nelle forme distrofiche, la cura dovrebbe essere migliorato per evitare il dito pseudossinéquias (svincolo parte delle dita). L'uso di guanti in materiale antiaderente, che separa le dita, è una buona opzione. Se il paziente se il paziente sviluppa pseudossinéquias deve essere valutato dal chirurgo ortopedico per effettuare il rilascio della chirurgia dita.

bolle e curative

Queste bolle devono essere lavati con un ago sterile per alleviare il dolore e facilitare la guarigione e le lesioni erose devono essere puliti con saponi antisettici e coperte con medicazioni sterili.

medicazioni devono essere effettuate ricoprire le lesioni con acidi grassi essenziali o oli minerali e vegetali con conseguente posizionamento di antiaderenti garze, medicazioni silicone o idrocolloidi non aderenti, per evitare trazione e formazione di bolle al momento della rimozione della medicazione. Queste devono essere rimosse durante il bagno, quando sono bagnati.

Antibiotici

è indicato l'uso di antibiotico topico in caso di infezione secondaria e non a scopo profilattico, poiché essa può indurre resistenza batterica. Gli antibiotici sistemici devono essere istruiti su ampie infezioni a causa del rischio di sepsi in questi pazienti.

Igiene orale

Nelle forme giunzionale, a causa del cambiamento di smalto e l'alta incidenza di carie, la dieta deve essere a basso contenuto di carboidrati (con poco zucchero) e cura dell'igiene orale devono essere migliorate con l'uso di spazzole morbide e collutorio con fluoro e clorexidina.

unità

pazienti dovrebbero essere incoraggiati a camminare e muovere braccia e gambe per evitare contratture derivanti dalla limitazione movimenti.

potenza

assistenza nutrizionale sono fondamentali per i pazienti con forme più gravi che le difficoltà attuali per i prodotti alimentari, dovrebbero ricevere alto contenuto calorico 9rica calorico dieta) e iper (ad alto contenuto di proteine), simile a quello raccomandato per ustioni di secondo laurea. Se vi sono difficoltà a deglutire, si consigliano cibi frantumati o pastosi, in piccole proporzioni e più volte al giorno. L'anemia deve essere corretto con supplementazione di ferro.

I pazienti con forme più gravi devono essere trattati da un team multidisciplinare che include sia dermatologo come chirurgo ortopedico, nutrizionista, pediatra, psicologo, fisioterapista e ondotólogo per ridurre al minimo le conseguenze.

Terapia genica

La grande prospettiva futura sarà la terapia genica che permetterà di correggere il difetto genetico a livello molecolare. trasferimento del gene Sperimentalmente, si è ritenuto di cheratinociti di topi con giunzionale EB o fibroblasti di trasferimento in modelli animali di epidermolisi bollosa distrofica, o anche test in vitro e negli esseri umani, tutti con la normalizzazione ulteriormente funzionale.

Più recentemente, è stata dimostrata l'evidenza terapeutica con una popolazione di cellule del midollo osseo embrionali che correggono il difetto della membrana basale di ratti ed esseri umani con epidermolisi bollosa recessiva e distrofica.

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